Doktor Bul

Akdeniz ülkelerinde yaygın bir şekilde görülen Talesemi bilinen diğer adı ile Akdeniz Anemisi kalıtsal hastalıklardan biridir.

Bir tür kan hastalığı olan Akdeniz Anemisi, hemoglobin adı verilen proteinin üretiminde yaşanan bozukluğa, üretilememesi veya eksik üretilmesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır.

Bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi, Akdeniz ülkelerinde görülen kalıtsal bir kan hastalığı olup ülkemizde 4500 kişide bu hastalık bulunmakta olup, yaklaşık 1,4 milyon civarında kişide taşıyıcı durumundadır.

Akdeniz anemisinde, genetik taşıyıcı olan iki ebeveynin bir araya gelmesi sonucu oluşur.

Akdeniz Anemisi Kaç Çeşittir

Akdeniz Anemisi Alfa Talasemi, Beta Talasemi ve Hemoglobin E Talasemi olamk üzere 3 çeşidi bulunmaktadır.

Alfa Talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin yapımında rol oynayan alfa globin zincirlerinin üretiminde ki mutasyon sonucunda görülür.

Beta Talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin yapımında rol oynayan beta globin zincirlerinin üretimindeki bir mutasyon sonucunda görülür.

Hemoglobin E Talasemi: Bu, bir beta globin zinciri yerine normalde üretilen bir hemoglobin varyantı olan Hemoglobin E’nin üretildiği bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri

Akdeniz anemisinin (Talasemi) bir tek Majör olan türünde genel olarak doğumdan sonra ilk 6 ay içerisinde belirti görülmekte olup diğer türlerde ise çocukluk ya da yetişkinliğe kadar herhangi bir belirti görülmeyebilmektedir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz;

-Solgun cilt,

-Halsizlik ve çabuk yorulma

-Dalak büyümesi (buna bağlı olarak karnın şişmesi)

-Büyüme ve gelişme geriliği

-Safra kesesi taşı

-Sarılık

-Kemikte deformiteler

-Kemik ağrısı ve kemik kırıkları

-Alın ve yanak kemiklerinde çıkıntılar

-Burun kökünde basıklık,

-İdrarın koyu renkte olması

-İnfeksiyonlara yatkınlık

-Üst çenenin öne çıkması

-Bacaklarda yara, deride koyulaşma

-Karaciğer büyümesi

-İştah kaybı ve karın ağrısı

-Kalp problemleri ve kalp yetmezliği

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tanısı

Akdeniz anemisi (Talasemi) tanısı, belirtilerle başlayarak, genetik testler ve kan testleri gibi tıbbi testlerin kullanımıyla yapılır.

Talasemi türlerini belirlemek için Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir kan testi, kullanılabilir. Ayrıca hasta, bir genetik test yaptırarak da talasemi taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilir. Tanı konulduktan sonra, doktorlar uygun tedavi seçeneklerini önererek, hastaların semptomlarını kontrol etmek ve yaşam kalitelerini artırmak için çalışırlar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavi Yöntemleri

Akdeniz anemisi (Talasemi) tedavi seçenekleri, hastalığın ciddiyetine, semptomlara ve kişinin yaşına bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

-Kan transfüzyonları

-Demir bağlayıcı ilaçlar

-Kemik iliği nakli

-Farklılığa uyarlanmış hücre tedavisi

Leave a Comment

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir