Türkiye’deki hemofili araştırmaları dünyada ses getirdi. Kalıtsak bir hastalık olan Hemofili hakkında yapılan araştırmaları dünyada ses getirdi. Türkiye Hemofili hastalarına ücretsiz tedavi imkanı sağlayan ülkelerden biri.
Nadir görülen hastalıklardan biri olan hemofili ile ilgili son yıllarda önemli, ilerlemeler yaşandı. Yapılan araştırmalar ve gen tedavisi sayesinde hastalar iğne olmaktan kurtuldu.
Türkiye Hemofili hasta sayısı 80 bin iken dünya’da ise 1 milyonu geçmektedir.
Türkiye’deki Hemofili Araştırmaları Dünyada Ses Getirdi.
Türkiye Hemofili hastalığı uluslararası klinik araştırmalarında lider konumda. Dünya’da bir ilke imza atılarak 24 yaşındaki doğuştan Hemofili B hastasına gen tedavisi uyguladı.
Hemofili Nedir?
Ömür boyu süren ve yaşam kalitesini etkileyen nadir hastalıklardan biri olan Hemofili, kanda pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmamasıdır. Hemofilide kandaki pıhtılaşma proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanır.
Örneğin bir yaralanma yaşandığında sağlıklı bireylerde pıhtılaşma faktörü olarak bilinen maddeler, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için kana karışır ve kanama bir süre sonra durur. Hemofili hastalarında ise kanlarında olması gerektiği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. Hemofili hastaları bir yaralanma geçirdiklerinde kanları olması gerektiği şekilde pıhtılaşmaz ve kanamaları daha uzun sürer. Bu durum küçük yaralanmalarda sorun teşkil etmese de asıl önemlisi endişesi veren durum vücut, organ veya dokuların görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardır. Kanama çeşitleri arasında yer alan iç kanamalar, organlara ve dokulara zarar verebileceği için hayati bir risk taşır.
Hemofili Belirtileri Nelerdir?
Hemofilinin başlıca belirtisi anormal kanamalardır. Diğer belirtileri ise şunlardır;
– Uzun süreli dış kanamalar
– Küçük travmalar sonrasında ortaya çıkan aşırı morarmalar
– Dirsek, diz, kalça, omuz ve ayak bileklerinde kanamalar
– Eklemler şişlij ve ağrı
– Eklem deformitesi
– Aşırı uyku hali,
– Geçmeyen şiddetli baş ve boyun ağrısı,
– Çift görme,
– Kusma,
– Bilinç bulanıklığı
Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?
Hemofili tanısı, tarama testleri ve pıhtılaşma faktörü testlerini içerir. Tarama testleri, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını gösteren kan testleridir. Faktör tahlilleri olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü testleri ise bir kanama bozukluğunu teşhis etmek için gereklidir. Bu kan testi hemofili tipini ve şiddetini gösterir.